何璽玉主任醫(yī)師

何璽玉，男，主任醫(yī)師、教授，畢業(yè)于第三軍醫(yī)大學(xué)。原北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院臨床遺傳中心主任?，F(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)內(nèi)分泌與遺傳代謝學(xué)組委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童健康委員會(huì)常委，全軍計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會(huì)常委兼秘書(shū)長(zhǎng)，北京市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員兼秘書(shū)。已從事兒科臨床20多年，2002-2004年在美國(guó)South Alabama 大學(xué)做訪問(wèn)學(xué)者，接受兒童出生缺陷性疾病專業(yè)培訓(xùn)及進(jìn)行遺傳性疾病的分子遺傳學(xué)臨床診斷。目前主要開(kāi)展遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。代表性論文：《90例智力障礙或發(fā)育遲緩細(xì)胞遺傳學(xué)分析》，《疑似15號(hào)額外標(biāo)記染色體的遺傳學(xué)分析》，《新生兒Prader-willi綜合癥13例臨床分析》，《甲基化特異性MLPA技術(shù)在Prader-willi綜合征診斷中的應(yīng)用價(jià)值》，《智力障礙的遺傳因素研究進(jìn)展》，《Prader-willi綜合癥臨床表型與基因診斷》，《戊二酸尿癥I型診治進(jìn)展》，《早產(chǎn)兒甲狀腺功能分析》，《進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診治進(jìn)展》，《基因芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用》，《先天性通氣不良綜合征的基因診斷》等。

智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療。