童凡主任醫(yī)師

童凡，女，主任醫(yī)師，畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)系。從事兒科臨床、教學(xué)、科研工作二十余年，在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗。曾赴美國西雅圖兒科研究所和美國埃默里大學(xué)人類遺傳學(xué)院研修。主持和參與多項國家和省級課題研究，獲國家級科技二等獎1項，省科技一等獎1項，發(fā)表論文30余篇?，F(xiàn)任中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會出生缺陷干預(yù)專業(yè)委員會副主任委員、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組秘書、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷與控制專業(yè)委員會青年委員、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會委員、浙江省人口與健康學(xué)會兒童健康分會委員兼秘書等。

先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢，以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域具有極豐富的臨床經(jīng)驗。專業(yè)擅長：新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢（包括先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；半乳糖血癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；各類串聯(lián)質(zhì)譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常；多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形；發(fā)育遲緩；先天性肌病的檢測報告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導(dǎo)）